近日，刘女士一脸愁容来到德州市妇幼保健院产前筛查诊断进行咨询。刘女士正处于备孕中，已完成全套孕前检查，结果显示耳聋基因筛查中有一个位点为杂合突变，即她是该耳聋基因突变的携带者。刘女士十分不解：自己听力正常，怎么会携带耳聋基因？接诊医生耐心解释，并建议她的丈夫针对该位点做检测，只要丈夫不携带同一种耳聋基因突变，孩子就不会因该基因而致聋。最终，丈夫检测结果为不携带，刘女士终于放下心来。

为什么要做耳聋基因筛查？

研究表明，平均每人携带5至6个遗传病相关基因变异，其中可能包括耳聋基因。若夫妇双方携带同一种耳聋基因突变，即使听力都正常，每胎仍有25%的概率生育耳聋患儿。

我国听力障碍人群达2780万，约80%的听力障碍儿童出生于听力正常的父母。耳聋基因筛查能及早识别遗传性耳聋高危人群，实现早发现、早诊断、早干预。

夫妻双方筛查有什么意义？发现异常怎么办？

简单来说就是“女方有事男方查，双方有事胎儿查”。女方为携带者时，男方需针对同一位点进行检测；若双方携带同一致病突变，应转诊产前诊断医师，评估后行绒毛膜穿刺或羊膜腔穿刺，明确胎儿情况，指导优生优育。

哪些人适合做耳聋基因筛查？

听力正常的夫妇：婚前、孕前或孕早期均可检测，越早越好。女方若为携带者，男方需加做同一位点检测，一般2至3周出结果。

新生儿：出生后进行听力筛查联合耳聋基因筛查，早发现、早预防、早治疗。

本人或直系亲属是耳聋患者，能做筛查吗？

可以，而且更有必要。若本人、配偶或直系亲属为耳聋患者，即使自身听力正常，也可能是携带者，生育的宝宝有一定概率遗传到耳聋基因突变并出现听力障碍。此类人群建议行耳聋相关基因诊断，而非仅做筛查。

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通讯员|李迎夏 编辑|张洁
审核|滕璐 终审|李玉梅