孩子长得比同龄人矮一截，四肢明显偏短，但智力、内分泌检查都正常——这可能不是“营养不良”或“晚长”，而是一种名为软骨发育不全（ACH） 的遗传性骨骼疾病。近日，德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心提醒，通过产前筛查、基因检测和遗传咨询，可有效降低出生缺陷风险。

什么是软骨发育不全？

软骨发育不全是最常见的遗传性侏儒症类型之一，核心表现为躯干长度相对正常，但四肢（尤其上臂和大腿）明显短缩，属于“非匀称性矮小”。据统计，新生儿患病率约为（3.72至4.60）/10万，该病目前已明确其发病与特定基因变异密切相关，且可通过科学手段实现早期筛查、诊断与管理。

需注意的是，患者智力通常正常，不影响上学、就业和婚育，但需警惕多种并发症。

遗传方式：显性遗传，两大变异来源

软骨发育不全为常染色体显性遗传，外显率达100%。

新发变异（占多数）：父母均无相关基因变异，无家族史，这是无遗传背景家庭生育患儿的主因。

家族遗传：若一方患病，子代患病概率为50%；若双方均患病，子代患病概率升至75%，其中25%可能为致死性纯合型，需高度警惕。

典型特征与并发症：早识别、早干预是关键

患儿出生时体重和身长接近正常，但随年龄增长，矮小逐渐凸显。成年男性平均身高约130厘米，女性约124厘米。除四肢短缩外，还可见前额突出、面中部后凹、鼻梁塌陷等特殊面容，手指呈“三叉戟样”分开、膝内翻等表现，90%以上未治疗患儿有不同程度下肢弯曲。婴儿期可能出现轻中度肌张力低下，导致抬头、行走稍晚。

并发症涉及多系统

神经/呼吸：脊髓受压、阻塞性睡眠呼吸暂停（约40%伴听力损失）。

骨骼：婴儿期患儿有胸腰段后凸畸形，成年后易发椎管狭窄、腰背痛等。

代谢：肥胖、高血压风险增高，平均寿命较普通人群约少10年。

诊断、产前防控与遗传咨询

产后诊断：结合典型体貌、X线检查可见长骨改变，最终通过FGFR3基因检测确诊。

产前诊断：孕期超声若发现胎儿四肢明显短于孕周，应警惕，可通过绒毛穿刺（孕11至13周） 或羊膜腔穿刺（孕16至22周） 进行基因检测。

软骨发育不全遗传模式明确，做好遗传咨询和产前筛查与诊断是降低出生缺陷的关键，德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心可为广大家庭提供全周期咨询服务，为家庭生育决策提供科学指导。

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通讯员|李迎夏 编辑|马雨生
审核|滕璐 终审|李玉梅