“无创DNA查的是什么？是不是必须得做？结果怎么看？”在德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断门诊，这几乎是每位准妈妈都会问到的问题。无创DNA只需抽血就可评估胎儿的健康状况，但它并非万能。德州市妇幼保健院为您把相关知识点一次性讲清楚。

无创DNA的医学全称为“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）”。怀孕期间，胎盘中的部分游离DNA会进入母体血液循环。医生通过抽取孕妇手臂静脉血，从中获取胎儿遗传信息，评估染色体异常风险。该检查对胎儿无创伤，因此称为“无创”。

无创DNA主要用于评估三种常见染色体非整倍体疾病的风险：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。

建议在孕12周至22周+6天进行，此时母血中胎儿DNA浓度足以保证检测准确性。

不需要。常规饮食饮水不影响胎儿游离DNA浓度。

低风险并不等于100%绝对没问题。拿到低风险报告后，仍需按时完成后续常规产检（如B超等）。如超声发现胎儿存在与染色体异常相关的结构异常，无论无创DNA结果如何，都应进行遗传咨询或介入性产前诊断。

高风险结果不代表胎儿一定异常。由于技术的局限性及母体、胎盘等因素干扰，无创DNA存在一定的假阳性率。高风险只是提醒信号，需通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样等产前诊断手段确诊，不可仅凭无创DNA报告决定胎儿去留。

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通讯员|李迎夏 编辑|张洁
审核|滕璐 终审|李玉梅