弟弟脐血救患地中海贫血症姐姐

9月25日,3岁的依依在重庆医科大学附属儿童医院完成了脐带血移植。弟弟的脐带血让患有重型地中海贫血的依依重获健康。

依依4个月时,妈妈孙女士发现女儿嘴皮白,不自觉摇头,还总是冒汗。经医生会诊,依依被诊断为地中海贫血。这是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺失或不足所导致的病理状态。由于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。常见的治疗方案是输血和去铁治疗。随着医疗水平的提高,异基因造血干细胞移植已成为有效手段。

“当时医生说女儿情况不严重,只要保持好营养,不用输血治疗。” 孙女士说,然而在女儿1岁9个月时,症状更加严重,脸色比之前更黄,没有精神。情急之下,孙女士带着依依转诊到另一家医院,进一步检查后,诊断为重型地中海贫血,需要输血维持治疗。

自此,依依便开始平均每月一次的输血治疗,每半个月查一次血常规。孙女士说:“只要指标下降到一定标准,少则20多天,多则40多天,女儿就需要输血一次。”

根据依依的情况,医生建议做造血干细胞移植。孙女士在骨髓库登记寻找配型,并且加入病友群,寻求帮助。

然而在等待配型的同时,2019年,孙女士发现自己怀孕了,还是双胞胎。“病友家属都说,如果这两个孩子是健康的,用脐带血移植,就不用等捐献,而且排异更小,成功率更高。”孙女士和丈夫考虑再三,在她怀孕22周时,做了孕期羊水穿刺。幸运的是,两个孩子很健康。随后,和依依的配型结果也显示,完全相合,可以移植。最终他们决定生下孩子,做脐带血造血干细胞移植。

去年12月18日,依依的双胞胎弟弟顺利出生,孙女士为他们储存了脐带血。2020年9月15日,依依等到了移植机会,在孙女士的陪伴下,进入移植仓。9月24日,在重庆医科大学附属儿童医院,依依接受了从弟弟体内抽取的骨髓造血干细胞。第二天,取自弟弟的脐带血造血干细胞,回输到依依的体内。

“医生说因为做了化疗,免疫力低,回输之后可能出现感染发烧的情况。”孙女士说,但回输后两天,依依的状态还不错,没有发烧。脐带血移植手术后,经过留院观察,依依体内白细胞生长情况良好,血项恢复良好。

“储存脐带血,不仅孩子自身能用,也是为全家人的健康提供了保障。”孙女士说,虽然未来抚养三个孩子负担会很重,但只要他们健康,她就心满意足了。

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通讯员|孟丽