12月8日上午，两位SMA患儿的家长艾强（化名）与周福（化名），代表德州全体SMA（罕见病脊髓性肌萎缩症）病友将一面印有“关爱罕见病 医保解民忧”的锦旗，送到德州市医疗保障局工作人员的手中。

“感谢德州医保部门对我们的帮助，从2021年初开始你们就为全市罕见病患儿奔波，现在孩子的病被纳入‘德州惠民保’的报销范围，如今又有了国家谈判成功药价下降的好消息，我的孩子有救了，我们家也看到了希望！”说到这里，周福喜极而泣。

12月3日，国家医保局发布消息，全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被纳入医保，2022年1月1日起正式执行。这也就意味着，曾经价格高达55万元一针的诺西那生钠注射液，在国家谈判成功并纳入医保后将大幅度降价。外加，明年起，我市首个城市定制型商业医疗保险“德州惠民保”也将对该病纳入保障范围，很多身患SMA罕见病的孩子，有可能获得生的希望。

2019年，全球首个SMA精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液获国家药品监督管理局批准，但2个月后正式公布的69.97万元的售价，却让患儿家长们的心揪起来。

今年1月，诺西那生钠降价了，每针价格55万元，再结合慈善援助，每个患者每年花费55万元即可，但这55万也仅仅是一个开始。每一位SMA患儿的治疗，需要每年都注射诺西那生钠，一直到孩子长大、老去，活着的每一天，都要诺西那生钠的支持。患儿第一年需用药6次，往后每年用药3次，终身不停。“5毫升的药水近70万元，一毫升是20滴，一滴就是7000元。”曾有医生如此计算。因定价高昂，被患儿家长们称为“天价救命药”。

前段时间，“灵魂砍价”视频火遍全网，视频中可以看出诺西那生钠注射液降价并不容易。“相信企业感到很痛，但离我们能进一步谈，还有一定的距离。”“真的很艰难，我觉得我刚才眼泪都快掉下来了。”“希望企业拿出更有诚意的报价，每一个小群体都不该被放弃。”为了这个药，双方谈了一个半小时。

当天，看到诺西那生钠注射液谈判成功的消息，艾强所在的“SMA康复交流群”沸腾了。“孩子有救了”“第一次看到孩子他爸哭得这么开心”“太激动了，过了元旦孩子就可以去打针了”……

“我一直和药企有联系，也早就听说今年要谈判，但没想到一次就谈成了，而且降价这么多，孩子明年的药终于看到了希望。”艾强的儿子今年4月打了第一针，就在全家人为明年“打针”发愁时，谈判成功的消息让一家人兴奋不已，“是医保人的不懈努力成就了今天的局面，听到罕见病药进医保的消息，我们太开心！”

从无药可救，到没钱治病，再到治病负担成倍减轻，无数家庭因为医保看到了生的希望。“我的孩子现在可以享受基本医保、大病保险和‘德州惠民保’的多重保障，每年自己承担的费用降至10万元以内，家庭负担大大减轻。”周福说。

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基因检测可预防罕见病

2020年12月10日，国家医保局发布了对全国人大代表一份建议的答复：目前已经在我国上市的50多种罕见病药中，已经有40多种纳入了国家医药目录。国家医保局表示，“天价药”难以纳入“保基本”的国家医药目录，但依然有可能通过特殊安排予以保障。

作为地方的各省市，也一直在探索“高值罕见病药”的保障难题。如今，SMA罕见病家庭，终于等来了“有药能用、有药敢用”的曙光。

在推动出台罕见病药品保障措施的同时，对于罕见病的预防也逐渐引起重视。作为一种罕见病，SMA的认知度低而成本高，常规婚检或孕检都未纳入。也就是说，绝大多数人是在孩子出生之后才知道这一切。

根据《中国出生缺陷防治报告》，我国的出生缺陷发病率约为5.6%，与世界中等收入国家的5.57% 接近，与高收入国家的4.72%具有较大差距。全国出生缺陷监测数据显示，出生缺陷仍是我国面临的严峻问题，1996-2014年出生缺陷发生率由128.30/万上升至157.03/万，近几年出生缺陷率总体呈持续上升趋势。

在今年的全国两会上，全国人大代表周洪宇提出，当前我国已初步建立了从孕前、产前到产后的三级防治体系。但目前该体系还存在一些问题，比如政府及各部门在出生缺陷防治方面的职责有待厘清和衔接，稳定增长的投入机制还未确立，预防出生缺陷的医疗资源和服务能力远远不足。为此周洪宇建议，推行免费婚检，降低出生缺陷人口比例。

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编辑记者 | 尹晓燕 通讯员 | 冯玉梅

审核 | 王秀青 终审 | 尹滨